Amniocentesi
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A 36 anni l'amniocentesi è così necessaria?
Buona sera dottore,sono una futura mamma di trentasei anni compiuti alla 8 settimana di gravidanza e alla mia prima gravidanza ottenuta senza problemi dopo un mese dalla ricerca di essa. Io e il mio compagno godiamo di ottima salute ,lui ha 35 anni,e nelle nostre famiglie non ci sono casi di bimbi con sindrome di Down. Mia madre però è ipertesa e diabetica,tra l'altro ha subito un ictus 14 anni fa ma è abbastanza autonoma. Mio padre invece ha avuto un distacco di retina circa 40 anni fa. Da precisare che mia madre mi ha partorita a quasi 37 anni ora ne ha quasi 73. Premesso tutto ciò il mio problema attuale è se fare oppure no l'amniocentesi,vorrei evitarla e a tal fine sapere se è così necessaria per sapere se corro un così alto rischio, in base solo alla mia età,che mio figlio/a possa essere affetto da tale sindrome. E' possibile invece che vista la situazione il rischio non sia poi così alto? Ringraziando per l'attenzione accordata,aspetto con ansia sue notizie. Maria da Napoli
Gentile Maria,
l'amniocentesi è "purtroppo" una scelta e non qualcosa che si può consigliare o no. Quel che possiamo fare noi operatori è informarla su tutte le possibilità di screening e diagnosi. I precedenti familiari che ha descritto non hanno alcuna attinenza con il rischio per sindrome di Down. E' però vero che dopo i 35 anni si assiste ad un aumento della percentuale di rischio, motivo per il quale nel passato veniva suggerita a tappeto l'amniocentesi nelle ultra 35enni e ancora oggi, se ci si basa solo sull'età, è questa la strada. Tale dato però si è ridimensionato grazie a screening sempre più affidabili, un tempo predisposti per le pazienti più giovani, ma ora molto efficaci anche dopo i 35 anni, nel senso che hanno ottenuto come risultato una drastica riduzione delle amniocentesi e un aumento delle diagnosi di sindrome di Down, grazie all'individuazione delle pazienti a rischio effettivamente aumentato e non solo in base all'età. In conclusione lei ha bisogno di un counselling di diagnosi prenatale per avere tutte le informazioni necessarie per operare alla fine la sua scelta: se non far nulla, se affidarsi allo screening, o se fare direttamente l'amniocentesi. Se vuole, l'ambulatorio di Medicina Prenatale dell'Ospedale Incurabili di Napoli che io curo personalmente può farle questo tipo di consulenza. L'epoca ideale è fra le 11 e le 13 settimane, in cui, se opta per lo screening, eseguiamo l'ecografia secondo le linee guida della Fetal Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com) allo scopo di calcolare il suo rischio per cromosomopatia, cui può essere associato un test biochimico da effettuare esternamente. Cordiali saluti.
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Ho 41 anni. Ho fatto l'amnio e il bimbo è affetto da trisomia 21. Ho paura che la prossima gravidanza sia uguale.
BUON GIORNO DOTTORE,MI CHIAMO SABRINA E HO 41 ANNI.LE SCRIVO PERCHè IL 29 DICEMBRE ATTRAVERSO AMNIO MI è STATO COMUNICATO CHE IL BIMBO ERA AFFETTO DA TRISONOMIA 21! IO E IL MIO COMPAGNO ABBIAMO DOVUTO DECIDERE IN UN SECONDO COSA FARE,ESSENDO GIà ALLA VENTESIMA SETTIMANA.LA DECISIONE è STATA DI INTERROMPERE LA GRAVIDANZA,POSSO GARANTIRE CHE NON è STATA UNA DECISIONE FACILE.TUTTA LA PRASSI LEI LA CONOSCERà SICURO,è UNA COSA ORRENDA PERCHè OVVIAMENTE HO DOVUTO PATORIRE,HO SUBITO DUE RASHIAMENTI CON ANESTESIA PERCHè CON IL PRIMO "FATTO AL BUIO"COSI MI è STATO DETTO NON ERA RIUSCITO PERFETTAMENTE.SONO STATA DIMESSA IL 5 GENNAIO,HO UN'ALTRO FIGLIO DI 12 ANNI MA QUESTA COSA MI HA PUGNALATO AL CUORE.LE MIE PERPLESSITà SONO TANTE..VORREI SAPERE SE POTEVO FARE ALTRI TIPI DI ESAMI OLTRE ALL'AMNIO,PERCHè MI è STATA CONSIGLIATA QUESTA VISTO CHE LA PRIMA GRAVIDANZA è ANDATA BENISSIMO?IO VORREI RIPROVARE ,MA QUANTO DOVRò ASPETTARE?,MORALMENTE SONO A PEZZI,MOLTO A PEZZI HO DEGLI SBALZI DI UMORE E MI è SPARITO IL SORRISO,FORSE HO SOLO BISOGNO DI PARLARNE CON QUALCUNO,DI SFOGARMI,HO PAURA CHE LA PROSSIMA GRAVIDANZA SIA UGUALE!!!SCUSI PER LO SFOGO. SABRINA >
Gentile Sabrina, capisco il dispiacere e il suo dolore, ma cerchi di attribuire all'accaduto il giusto valore. Saprà sicuramente che dopo i 35 anni si assiste ad un'impennata dell'incidenza dei difetti cromosomici, fra cui la sindrome di Down, che diventano particolarmente frequenti dopo i 40 anni. Questo è il motivo per cui ha fatto l'amniocentesi, non certo per caso. E visto che avete deciso per un aborto, direi che è stata una fortuna farla, o avreste avuto una sgradita sorpresa al momento della nascita. Tutto questo va considerato a 41 anni, ancor prima di intraprendere una gravidanza. Per un prossimo tentativo lei avrà comunque elevate percentuali di rischio. Magari statisticamente può essere inverosimile che si ripeta questa cattiva evoluzione, ma di sicuro non correrà un pericolo maggiore, a meno che non trascorrano altri anni. Che la gravidanza precedente sia andata bene non ha alcun valore purtroppo. Faccia passare qualche mese e vedrà che riuscirà a trovare un distacco sufficiente da questa cattiva avventura e potrà superare lo stress psico-fisico. Al più la prossima volta faccia una villocentesi, in modo da avere un risultato più precoce dell'avanzata epoca in cui è stata costretta ad abortire. Cordiali saluti.
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Cosa succede se durante l'amniocentesi il feto si punge?
Geltili Dottori, ho 36 anni e ieri ho effettuato un'amniocentesi; tutto è andato bene anche se per un attimo è sembrato che l'ago avesse sfiorato il feto che in quel punto era di schiena. Il Medico ci ha rassicurato dicendo che non c'è stato alcun contatto e che in ogni caso, se avesse sentito una piccola puntura il feto avrebbe reagito e si sarebbe spostato, nulla di importante visto che nel punto in questione non vi era la testa. Volevo chiedere se un'eventuale puntura al feto, su una gamba, o sulla schiena, può determinare malformazioni, oppure, il rischio connesso al fet è solamente l'aborto. Attendo con molta ansia un cordiale riscontro. Mery
Questa è la paura principale di chi fa l'amniocentesi. Non a caso la facciamo ecoguidata, proprio per scansare il feto e infiggere l'ago in un'ampia tasca libera di liquido amniotico. Ora se durante l'esame il feto si muove e si punge un po', non è tanto diverso da quello che può accadere a noi. Al massimo si ritira subito istintivamente, ma di certo non farà il fachiro. Malformazioni da puntura assolutamente no. Cordiali saluti.
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