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Dott. Salvatore Annona
Specialista in Ginecologia e Ostetricia

Salvatore Annona - MioDottore.it
Ho dovuto abortire alla 25a settimana perchè la bimba era affetta da s. di Di George. Può succedere di nuovo?

Salve, sono Antonella da Napoli ho 32 anni e ho fatto un aborto terapeutico alla 25 settimana di gravidanza perche' alla mia bambina era stata riscontrata la sindrome di di George con gravi malformazioni. Ora vorrei sapere se vi sono alte possibilità che si ripresenti, ho gia' fissato un prelievo x cariotipo, ma sono in ansia. Lo so che non puo' darmi una risposta certa ma in questi casi solitamente è una nuova mutazione o si è facilmente portatori? La ringrazio infinitamente Saluti
Antonella

Gentile Antonella,
troverà spiegazioni molto accurate in questo documento rinvenuto in rete (clicca qui per scaricare il PDF) dove leggerà lei stessa che la prevalenza della sindrome di Di George e' stimata in un caso ogni 4000- 5000 nati vivi; la delezione di una minuta porzione del cromosoma 22, che è alla base della sindrome, e? presente nel 5% di pazienti con anomalie congenite del cuore. Nell’80% dei casi la delezione insorge de novo da una coppia di genitori sani, il 18-28% dei casi invece sono a segregazione familiare. Quindi è giusto fare la stessa ricerca anche nei genitori, perchè la trasmissione è di tipo autosomico dominante e quindi nel caso uno dei due genitori risultasse portatore ci sarebbe il 50% della possibilità di trasmettere l'anomalia genetica al nascituro. Cordiali saluti.

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