Translucenza Nucale
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NB: Molte di queste domande sono state poste più di 10 anni fa, quando non erano diffusi i test non invasivi sul DNA fetale (NIPT), per cui nelle risposte non venivano considerati quale possibilità disponibile.
Il risultato del duotest è sicuro?
caro dottore mi sono sottoposta al duo test ho eseguito l'ecografia alla 12° settimana e la tn risultata 2,05 mm ho eseguito il test su sangue li la tn risultava 1,9(non so cosa non specificato) la mia età e di 35 compiuti a settembre scorso, le preciso che mi sono sottoposta a varie stimolazioni e varie fecondazioni assistite, dal referto del lboratorio risulta che il mio feto ha 1:111 probabilità di trisomia 21 e questo un dato sicuro oppure mi sta rovinando questa mia dolce attesa cercata per anni con tanti sacrifici?? le chiedo scusa se non sono tanto precisa nell'esporre tutti i risultati masono oltremodo provata da questo risultato. La ringrazio anticipatamente per la sua attenzione
Gentile Simona, una traslucenza di 1,9 non è tanto diversa da una di 2,05 mm. Quindi il parametro che ha fatto ulteriormente innalzare il suo rischio è dovuto probabilmente ai valori degli esami biochimici (free-betaHCG e PAPP-A). Nel calcolo del rischio si parte dal rischio di background della sua età che è di circa 1:250, nel suo caso un po' più elevato avendo effettuato una fecondazione assistita. Questo valore è anche quello considerato come cutoff per decidere se fare o meno l'amniocentesi. In sostanza essendo risultato 1:111, il valore cade appunto nella zona in cui si suggerisce l'amniocentesi. Questo non è un dato che le può rovinare la sua dolce attesa, e tanto meno significa che il feto è per forza Down. Vuole invece dire che, ammesso che il suo test sia stato effettuato correttamente e che sia perfettamente rispondente alla realtà, occorrerà fare 111 amniocentesi di pazienti con le medesime caratteristiche per scovare un Down. Come diretta conseguenza lei ha 110 possibilità su 111 che il suo feto sia sano. E' la caratteristica del test e non vuol dire che è sbagliato o non sicuro, ma solo che è opportuno che lei faccia l'amniocentesi per questa verifica, che si può invece omettere quando il rischio è basso. O si accetta questo tipo di test, le sue caratteristiche e il suo risultato o tanto vale non effettuarlo. Perdoni se le sono sembrato freddo, ma è necessario comprendere bene questi concetti. Cordiali saluti
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NT, duotest, strutturale e amniocentesi. Ho paura che tutte le analisi siano fonte di falsità.
carissimo dott.sono una ragazza di 25 anni ho un bimbo di 5 anni e sono alla 13 settimana.ho fatto la tn pari a 2.3 ho fatto il duo test e mi è risultato nagativo il mio gincologo vuole approfondire meglio facendomi fare la strutturale per eventuali problemi cardiaci per poi arrivare all'amiocentesi.io non vorrei farmi quest'ultimo analisi ma la paura che tutti gli analisi siano fonte di falsità è tanta,e non vorrei pentirmi delle mie scelte.cosa è giusto...che confusione che ho.vi ringrazio.lucia84
Gentile Lucia, in questi casi io rispondo che, una volta deciso di sottoporsi ad un test di screening, occorre anche accettarne i risultati o tanto valeva non farlo. Se il suo test è negativo, e vuole lo stesso approfondire le indagini vuol dire o che non si fida del test, o che la sua ansia è tale che non accetta un risultato in soli termini percentuali di rischio. O forse è il suo medico che non si fida, e potrebbe anche avere delle valide ragioni. Infatti occorre esser certi che il test sia eseguito correttamente. In ogni caso 2,3 mm non è un valore cattivo in relazione ai 25 anni e all'epoca gestazionale. Nel referto del test lei dovrebbe leggere il suo rischio calcolato dal software in base a questi dati. Se il rischio è pari o superiore a 1:250, cioè con un numerino più basso, per esempio 1:200 o 1:120, il test viene considerato positivo e vi è indicazione all'amniocentesi. Se il rischio è più basso, per esempio 1:600, ma già 1:300 il test è considerato negativo e non vi è indicazione all'amniocentesi. L'attendibilità del test viene anche migliorata integrando la translucenza nucale con il test biochimico, come lei ha fatto con il duo test, che alla fine fornirà un risultato combinato sulla base di tutti i parametri e cioè età, epoca gestazionale, NT, CRL, frequenza cardiaca fetale, parità, peso, fumo ecc. Va da sè che presumiamo che l'epoca gestazionale sia perfettamente chiara, e che le misure siano fatte da un operatore accreditato da una società scientifica di riconosciuta serietà internazionale, quale per esempio la Fetal Foundation di Londra e che gli stessi test biochimici siano effettuati da laboratori di provata qualità con applicazione delle curve delle mediane ben calcolate. Come vede il discorso è abbastanza complesso e, tornando all'inizio della sua mail, non basta un valore di 2,3 per allarmarsi. La strutturale e l'esame almeno di primo livello del cuore fetale lo fanno tutte le gravide e quindi almeno su questo stia tranquilla. Cordiali saluti.
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Screening del primo trimestre: risultato per trisomia 21 1:270. Quante possibilità ho che l'amniocentesi risulti negativa?
ciao sono una ragazza di 28 anni di napoli martedi ho fatto lo screening del primo trimestre e il ginecologo ha riscontrato i valori alterati..cioè trisomia21 1:270,trisomia18 1:31815,trisomia13 1:47769 lui mi ha consigliato l'amniocentesi io ho paura perchè è solo la mia prima gravidanza e non pensavo ke gia potessero uscire questi problemi.ora le chiedo se dopo questi risultati io quante possibilità ho che l'amniocentesi esca negativa.per piacere mi risp subito xkè sto impazzendo..grazie mille
Ammettendo che il test è stato eseguito a regola d'arte, da un operatore accreditato dalla Fetal Foundation di Londra e che i dosaggi del test biochimico siano stati effettuati con rigoroso controllo di qualità e applicazione di corrette curve di riferimento, con un rischio di 1:270 lei ha 269 possibilità che il feto sia sano e 1 che sia affetto da sindrome di Down. In genere noi consideriamo come cutoff 1:250 per suggerire l'amniocentesi, quindi, a rigor matematico, 1:270 potrebbe ancora andar bene, oppure potrebbe essere la base per test aggiuntivi. Le consiglio di fare un salto al sito www.fetalmedicine.com, dove c'è una sezione anche per le pazienti e addiirittura un corso. Cordiali saluti.
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Bitest. Vorrei che i medici ci consigliassero un po' di piu' perche' in questo modo mi sento lasciata sola
ho letto attentamente la sua relazione sul bitest, e le faccio i complimenti per la prima volta ho letto delle cose completamente diverse. Tutti i vostri colleghi medici compreso il mio non si esprimono, capisco il perche', ma lasciano sempre noi mamme con dei dubbi atroci. Lei invece dice: che l'amniocentesi e la villocentesi hanno un rischio di aborto di 1:200, il che tradotto per 1000 pazienti fa 5 aborti di feti sani. Io ho 37 anni sono alla mia seconda gravidanza , alla prima 5 anni fa ho deciso di non fare l'amniocentesi. adesso il mio medico dice che ho 37 anni e devo pensarci, io penso al fatto che potrei abortire proprio in seguito a quest'esame, come e' successo l'anno scorso a mia cognata. Il medico ha consiglio allora il tritest, ma solo perche' io ho insistito, il mio tritest dice: in base alla mia eta' il rischio e' di 1/217- in base AFP,HCG,E3U 1/1012, MA NON SO COMUNQUE CHE FARE VISTO CHE SEMPRE IL MIO MEDICO MI HA DETTO CHE IL TEST TI DA SOLO DELLE PROBABILITA'.perche' e' tutto cosi' complicato'? purtroppo oggi i figli si fanno in eta' piu' adulta perche' la vita e' cambiata in tutto in particolar modo lavorativamente. Vorrei che i medici ci consigliassero un po' di piu' perche' in questo modo mi sento lasciata sola. Grazie e scusi lo sfogo
Il counselling è un compito molto difficile in diagnosi prenatale. Un test sicuro, senza rischi, non esiste ancora. Per questo motivo è possibile dare tutte le informazioni, ma non consigliare o sconsigliare. E allora la sensazione delle donne è che siano lasciate sole con la loro ardua scelta. D'altro canto è l'epoca moderna che ha stabilito il diritto del paziente all'autodeterminazione, di essere informato, di conoscere tutti i vantaggi e svantaggi, le alternative, insomma di esprimere il consenso informato, pena per il medico gravi ripercussioni e richieste di risarcimenti. Insomma è venuto meno quel rapporto di fiducia che consentiva il secolo scorso un atteggiamento paternalistico del medico, che decideva, come il buon padre di famiglia, in luogo del paziente . Quest'ultimo però accettava anche i risultati di tale scelta, senza discuterne in base all'esito. Ecco la grande differenza. Tornando al suo caso, semplicemente dovrebbe mettersi in condizioni di appurare se il rischio di un'indagine invasiva è superiore o no al rischio di avere un bimbo affetto da cromosomopatia. Cioè avrebbe dovuto effettuare un valido test di screening, preferibilmente fin dal primo trimestre e accettare un risultato in termini di percentuale di rischio, per decidere se fare o no l'amniocentesi. Quindi, una volta deciso di sottoporsi ad un test, se ne accettano anche i risultati, oppure tanto valeva non farlo e optare direttamente per l'amniocentesi senza tanti se e ma e senza neanche pretendere dal medico la scelta infallibile, che rappresenterebbe fare l'amniocentesi solo se si è sicuri che c'è un problema... cosa che in ultimo renderebbe inutile l'amniocentesi. Perdoni la cruda sincerità. Ma è più onesto nei suoi confronti. Cordiali saluti.
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Test di screening del primo trimestre. C'è differenza fra un rischio di 1:800 3 di 1:1100? Ci sono altri test per capire meglio?
Buonasera, io e mia moglie aspettiamo il primo figlio. E alla 11+5 il nostro ginecologo ci manda in ospedale ad eseguire la trnslucenza nucale + btest e in base ai risultati si decideva se fare o no l'amiocentesi, mia moglie fra 2 mesi fa 36 anni. Eseguiamo la NT e la Dottoressa ci disse che era tutto perfetto. Poi ci sediamo al suo tavolo finita l'eco e inserisce i valori nel computer e ci dava per la trisomia 21 rischio di base 1:222 rischio calcolato 1:1108. E nel referto leggiamo : CRL 52,6mm, Cuore 151 bpm, NT 1,5mm, DBP 18,0mm, osso nasale: normale Cranio e addome appaiono normali, mani e piedi entrambi visibili. Ci spiego bene il tutto e abbiamo consentito di eseguire il prelievo del sangue. Ci disse inoltre che nel secondo referto avremmo dovuto avere un valore intorno a quello gia rilevato (1:1108), comunque non al di sotto di 1:1000 e che se fosse stato 1:500 la cosa era da valutare. Mi disse inoltre che il programma da lei usato e uguale a quello del laboratorio specializzato per questo tipo di esame. Comunque tutto certificato dalla FMF ecc. ecc. Ecco che dopo 5 giorni arriva via email il risultato: Eta materna alla D.P.P: 36 E.G. calcolata su stima eco.: 12 sett. 0gg. CRL: 52,60mm Peso: 82kg Fumo: no Diabete: no Osso nasale: non valutato NT: 1,50mm MoM: 1,07 Livello FreeBeta-hCG nel S.M.:76,14 iu/L MoM:2,09 Livello di PAPP-A nel S.M.:1,4730 iu/L MoM: 0,82 Interpretazione : Risultato Screening: Basso Rischio Rischio per eta materna: 1 su 317 Rischio combinato (T21): 1 su 811 Rischio combinmato T18 e T13: meno di 1 su 20.000 Siamo andati subito dal nostro ginecologo il quale ha letto solamente basso rischio nel primo referto basso rischio nel secondo referto e ci disse che che basso rischio non occorre fare niente va bene cosi.... non convinto ci recammo in ospedale il giorno seguente per parlare con chi ci ha fatto l'esame e non trovandola abbiamo parlato con una sostitua che nello stesso modo del nostro ginecologo ci ha detto le stessa cosa. Quello che mi chiedo, se si e abbassato cosi tanto tenendo conto che l'unico valore sano e la NT vuol dire che gli altri elementi (Beta e PAPP) fanno schifo. Se il computer non avesse preso in considerazione la NT il valore scendeva ancora.... Perchè non si sono degnati di valutare oltre che ha una semplice scritta Basso rischio anche gli altri valori? E vero non sono a 1:500 ma non sono neanche 1:1100. Lo so benissimo che la decisione per l'amiocentesi è nostra. Ma ci hanno detto che 1 su 200 se ne va e noi abbiamo 1 su 800 che sia T21. Dico io, possibile che siano cosi sballati i valori del sangue? Cosa devo fare par l'amiocentesi? Noi abbiamo deciso di non farla ma se un medico sospettasse qualcosa potremmo cambiare idea sapendo benissimo che 1 su 200 se ne va, non colpevolizzando nessuno. Ci sono altri test non invasivi o un prelievo per capire meglio la situazione? Grazzie mille per la Vostra attenzione, buona serata.
Le suggerisco prima di ogni altra nostra risposta, di leggere tutti gli articoli sull'argomento che può trovare sul sito,Non guardi i singoli parametri considerati, ecografici e/o biochimici. Il software per il calcolo del rischio è ben progettato per tener conto di tutte le variazioni, anche le più strane e opposte e alla fine esprime un risultato che è l'unico da guardare. Fare il discorso a ritroso, come ha cercato di fare lei, considerando separatamente i singoli valori, la porta in un vicolo cieco, la cui unica uscita è fare l'amniocentesi. Le deve essere ben chiaro che cosa è un test di screening e quale è l'enorme differenza con un test diagnostico. Quando si parla di percentuali, di sensibilità, di specificità, ci si riferisce ai risultati complessivi ottenuti sulla popolazione esaminata. Dire quindi 1 su 800 significa che, esaminati 800 casi uguali al suo (ammesso che fossimo in grado di trovarli), troveremmo un solo Down e 799 feti sani. Per quell'unico feto affetto, il test sarebbe pessimo; per gli altri 799 il test sarebbe magnifico e avrebbe evitato loro di sottoporsi ad un esame invasivo, che ha invece 1 possibilità su 200 di causare un aborto. Veniamo alla sua valutazione: poniamo che lei partecipi all'estrazione di un cesto di Natale assieme ad altri 799 concorrenti: pensa di riuscire a vincere tanto più facilmente che se partecipa invece ad un'altra estrazione assieme ad altri 1099 partecipanti? Nel caso del test di screening del primo trimestre, se si considera come cutoff 1:250 o anche 1:200 o 1:300, qualsiasi valore che mostri un rischio inferiore (per esempio 1:400, 1:900, 1:2000) deve essere considerato un test di screening negativo (buono) e che cioè non richiede di passare all'esame invasivo. La fascia di rischio intermedio, ultima invenzione degli addetti ai lavori, è proprio per cercare un'ulteriore risposta ai casi come il suo. Si tratta di sottoporre questi casi ad un ulteriore test biochimico del 4° mese. A fronte di costi, ansia e complicazioni in più, le conclusioni sono che la sensibilità del test, che lei ha già fatto, passa dal 90% (che è già tanto) al 93%: praticamente davvero poca cosa. In ultimo: io partecipo da più di 20 anni all'estrazione del cesto di Natale organizzata dal bar dell'Ospedale dove lavoro e non ho mai vinto. E poichè vince il numero del primo estratto al lotto, ho praticamente "il rischio" di vincere di 1:90. Mai successo
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Translucenza nucale di 2,5 mm. Posso sperare che il mio bimbo stia bene?
Salve, sono in dolce attesa alla 13esima settimana, ho appena compiuto 35 anni, l'esame della transulcenza nucale alla fine della 12esima settimana è risultato positivo, precisamente 2.5 mm. Il ginecologo mi ha consigliato l'amniocentesi senza neanche effettuare altri tipi di esame in quanto comunque probabilistici. Naturalmente la preoccupazione è alta, anche se leggendo qui e li, cerco di rincuorarmi e non dare tutto per scontato. L'osso nasale c'è (anche se il dott non ha parlato di uno o due), le altre misure sono CRL:58 mm DBP:21 mm HC:75 mm AC:63 mm OMERO:7 mm FEMORE:7.7 mm. Ho elencato qusete misure anche se non so se possono essere utili, non pretendo una risposta certa che nessuno può darmi, ma una parola per dirmi se posso sperare che il mio bambino stia bene, sia sano. Grazie mille.
Una translucenza nucale di 2,5 a 35 anni innalza il rischio di base calcolato in base alla sola età. Considerare altri parametri come il test biochimico e altri marker come le ossa nasali può essere utile per rendere il test più sensibile. Quindi finchè non si utilizzano questi ulteriori valutazioni, resta il risultato del test che ha effettuato finora ed è questo che deve considerare. Come conseguenza naturale di un test di screening positivo vi è la decisione di sottoporsi al test diagnostico, in questo caso l'amniocentesi. Questo è il freddo ragionamento. Poi deve considerare anche le sue aspettative e cioè quanto considera importante accertarsi di non essere quell'unica con un feto affetto di 45 sani, o se preferisce incrociare le dita e sperare di essere una delle 45, evenienza statisticamente più probabile, che le consentirebbe anche di non affrontare il rischio di aborto dovuto all'amniocentesi. Mi dispiace ma non si scappa da questo ragionamento. Quindi per rispondere direttamente alla sua domanda, sì, puo' sperare che il bimbo sia sano, anche se con un margine più ristretto che se avesse avuto un test negativo. Cordiali saluti e dita incrociate.
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Rischio per età 1:423. Rischio dopo l'ecografia 1:508. Rischio dopo duotest 1:1169. I valori del rischio sono aumentati?
Salve dottore, oggi ho ritirato gli esami del duo-test (BI-test), ho 32 anni e mezzo, volevo chiedere con gentilezza e con urgenza, se mi date una risposta a questi valori, visto che devo far sapere al mio gine se faccio o non l'amniocentesi: NT 2.30 mm CRL 63,1 mm Mom (NT) 1.42 Free BHCG 61.8 ng/ml Mom (free BHCG) 1.59 PAPP-A 4.7 mlU/ml Mom (PAPP-P) 1.17 Indice rischio trisomia 18 < 1:10000 età gestazione 12 + 4 indice per età 1:423 dopo solo l'ecografia i valori sono aumentati a 1:508 dopo il prelievo del sangue e dopo il Duotest i valori sono aumentati a 1.1169. Sono in crisi se fare o no l'amniocentesi. il mio gine è pro amniocentesi, la consiglia a tutti. io però ho una grossa paura, è il mio primo figlio. Le chiedo una risposta ai valori, e se vi sbilanciate un poco sul consiglio di farla o meno l'amniocentesi. GRAZIE MILLE
Inutile considerare i singoli numeretti. E' il software del computer che calcola il rischio finale in base ai parametri considerati. Quando il numero diventa più grosso, dove lei dice che il rischio aumenta, in realtà il rischio diminuisce. Cioè il rischio per età di 1:423 è più elevato rispetto a quello calcolato con il test di 1:1169: quindi bisogna dedurre l'esatto contrario di quello che ha pensato. Non è certo colpa sua, ma della assenza di un adeguato counselling, che è fondamentale per comprendere il significato del test. E' indispensabile che le sia ben chiaro, oppure tanto valeva non farlo. L'amniocentesi, e qualunque esame invasivo prenatale, in quanto potenzialmente dannoso, non si può nè consigliare nè sconsigliare e tanto meno credo sia opportuno definirsi a favore o a sfavore, in quanto ognuno a mio parere deve decidere per sè, magari insieme con il compagno. Il suo test le ha detto che il suo rischio è basso e cioè di 1:1169, che significa che, se eseguito correttamente, occorre fare 1169 amniocentesi in altrettante pazienti con il suo stesso test per scovare un Down. Nel contempo, considerando che l'amniocentesi comporta un rischio di aborto dello 0,5%, in queste 1169 amniocentesi dobbiamo ammettere che avremo circa 5-6 aborti di feti sani. Ora lei potrebbe essere quell'una su 1169 ad avere un Down oppure una di quelle 5-6 che perderà la gravidanza di un feto sano facendo l'amniocentesi. Quale dei due rischi è disposta a correre e quale dei due le sembra più elevato e meno sopportabile? E' così che va presa la decisione, non con prese di posizione. Cordiali saluti.
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Dubbi sull'interpretzione dei risultati del test biochimico del I trimestre.
Buon giorno, scusi il disturbo ma avevo bisogno di un ulteriore parere, oltre quello della mia ginecologa Premetto che nel 2007 è nata la mia bimba dopo parto cesareo d'urgenza causa gestosi ed insofferenza fetale (mai notata da eco e visite...) pertanto è dalla 10 settimana che sono in cura con l'aspirinetta....ora sono alla 12 settimana di gravidanza Sono andata a fare il btest e nella prima fase dopo la valutazione tramite eco della traslucenza nucale abbinata all'esame del sangue, sono stata rischiamata in quanto l'analisi del sangue mi abbassava di molto i parametri e mi dava a rischio, dopo aver valutato i markers aggiuntivi la ginecologa mi ha rassicurata perchè il test risultava negativo, riporto di seguito i valori: PAPP-A 0.3600 MoM free beta hCG 2.0400 MoM età 31 anni settimana 12+1 durante il secondo step, l'osso nasale era presente, flusso tricuspideo a posto... totali rischio base trisomia 21 1:524 rischio base trisomia 13/18 1:925 rischio da ecografia trisomia 21 1:10486 rischio da ecografia trisomia 13/18 1:16044 rischio da biochimici trisomia 21 1:24 rischio da biochimici trisomia 13/18 1:1280 rischio corretto: trisomia 21 1:2434 rischio corretto: trisomia 13/18 1:15089 Nonostante il risultato finale io ho molta paura e non so cosa pensare.....la mia ginecologa ha detto che è un buon risultato ed i valori del sangue, che ha me preoccupano molto, sono legati alla possibilità di avere un'altra gravidanza con problemi di preclamsia e di ritardo di crescita. Voi cosa ne pensate? Vi ringrazio infinitamente dell'attenzione che mi avete dedicato, un caro saluto Eleonora
Gentile Eleonora, l'interpretazione di questi test non può essere autonoma e indipendente. Deve essere uno specialista che si occupa di Diagnosi Prenatale a darle il risultato finale. Questi sono test di screening e funzionano in questo modo: Ogni test costituisce il rischio di base dal quale si parte per calcolare il nuovo valore di rischio. Si parte quindi dalla sola età, che già costituisce uno screening, per poi passare all'ecografia e al test biochimico, che può essere unico o prevedere più step, anche se si è visto che la sensibilità aumenta di poco ricorrendo a test multipli. Il ricorso alla ricerca di altri marker ecografici è consigliata nei casi di rischio intermedio. Quindi quel che deve guardare è il rischio finale risultante al termine di tutti i test. Sarà comunque un risultato in termini di percentuale di rischio e giammai una diagnosi. Se riesce ad accettare questo tipo di risultato allora non c'è indicazione all'amniocentesi e concordo con la sua ginecologa. Questo però non le dà il significato di una diagnosi, cosa che le doveva esser chiara prima ancora di eseguire il test. In altre parole non le dà la certezza matematica assoluta di assenza di cromosomopatia; le dice solo che il rischio è basso. Se però questo risultato non le basta e si fa prendere dall'ansia, o fa l'amniocentesi oppure era preferibile non fare nessun test. Per la preeclampsia si può valutare la PAPP-A insieme con altri parametri come l'anamnesi, la sua pressione arteriosa e anche altri marker biochimici e flussimetrici, benchè ancora controversi e sperimentali. Anche in questo caso il risultato sarebbe in termini di percentuale di rischio, che nel suo caso comunque a mio avviso è più elevato e richiede particolare attenzione. Cordiali saluti.
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A cosa serve la translucenza nucale?
Buongiorno, sono alla 12. settimana di gravidanza e la mia ginecologa mi aveva consigliato da subito un'ecografia della translucenza nucale. A causa di un impegno sopraggiunto, dovrò disdirla, ma nel cercare un'altra sede in cui andare (e sarà dura con tempi così stretti! :)), mi sono resa conto che forse non ha molto senso farla se non ho nessuna intenzione di interrompere la gravidanza, o sbaglio? Non sapendo esattamente quali dati l'ecografia TN fornisca, mi rivolgo a voi: mi par di capire che l'esame dia per lo più un'indicazione statistica sulla sindrome di Down e altre trisomie. Ci sono altre problematiche rilevabili che ha senso sapere in vista di una potenziale cura? Ciò che voglio dire è che se avrò soltanto delle informazioni di tipo predittivo, non mi interesserebbero. Grazie molte dell'attenzione, un saluto
Cristina
Premesso che è compito di chi le segue la gravidanza farle un adeguato counselling sulle possibilità di screening e diagnosi prenatale delle anomalie congenite, cercherò comunque di aiutarla e rispondere alla sua domanda. Le suggerisco anche di leggere i miei articoli sullo screening, dove troverà già molti dettagli. In sostanza gli unici esami che consentono al momento una diagnosi certa di cromosomopatia del feto sono quelli invasivi come la villocentesi e l'amniocentesi. Poichè gli esami invasivi, a fronte di una diagnosi certa, presentano un rischio di perdere la gravidanza di circa l'1%, sono stati studiati i test di screening, in modo da riservarli solo alle pazienti che vengono classificate a rischio elevato. Lo scopo è proprio di limitare le amniocentesi e quindi le tante perdite delle gravidanze con feti normali. La translucenza nucale è uno dei parametri che possono essere considerati nello screening. A questa vengono aggiunti parametri biochimici (il bistest oppure altri test di laboratorio, anche multipli) e altri parametri ecografici. I software poi utilizzano degli algoritmi che considerano età, epoca gestazionale, il fumo, esito di precedenti gravidanze ecc. Il tutto allo scopo di elevare la sensibilità dello screening che può raggiungere nel migliore dei casi il 92%. Allo screening delle cromosomopatie poi può essere affiancato anche lo screening della preeclampsia. In conclusione questo esame del primo trimestre, che appunto viene eseguito fra la 11a e la 13a settimana, è diventato un esame particolarmente accurato e ha ribaltato l'antico concetto che i controlli nella prima metà della gravidanza non erano tanto necessari e la gran parte dell'attenzione dell'ostetrico veniva riservata all'ultimo mese di gravidanza, considerato il più delicato e pericoloso. In pratica, grazie ad un accurato screening del I trimestre, di cui quello delle cromosomopatie e in particolare della sindrome di Down rappresenta solo una parte del risultato ottenibile, è possibile discernere quali gravidanze sono meritevoli di una maggiore attenzione, in quanto appunto a rischio aumentato, rispetto a quelle a basso rischio, che possono quindi essere considerate fisiologiche e che sono la maggioranza. Le ho spiegato tutto questo perchè il concetto che la translucenza nucale serva solo a stabilire il rischio percentuale per sindrome di Down, cui lei non è interessata, è ampiamente superato. Uno screening attento e ben fatto le dice il rischio globale della gravidanza anche per altri tipi di complicanze. Per esempio una translucenza elevata anche in un feto con cariotipo normale (non Down) ha un rischio più elevato per cardiopatia congenita e quindi verrà suggerita un'ecocardiografia fetale assieme all'ecografia strutturale. E anche un buon gruppo di malformazioni maggiori può essere già riconosciuto nel corso di questo esame. Quindi sicuramente lei può scegliere di fare o no questo esame, ma deve anche essere bene informata, consapevole e eventualmente consenziente. A mio avviso, benchè non obbligatorio, è un esame molto utile per tutto quello che può dare, che non è solo il rischio percentuale per sindrome di Down e altre trisomie. Cordiali saluti.
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