Screening ed altri test
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Safe test e altri NIPT
Gentili dottori, sono incinta alla 9 settimana e vorrei chiedervi un parere in merito al safe test. Lo consigliate? Sono al primo figlio ed ho 33 anni. Grazie mille.
I test di ricerca della frazione libera di DNA fetale nel sangue materno, detti anche NIPT, test genetici non invasivi, sono sicuramente molto promettenti e rappresentano il futuro, neanche tanto lontano. Tuttavia come può lei stessa leggere sui rispettivi web site, la sensibilità è molto alta ma non raggiunge ancora il 100%. Per tale motivo essi non vengono ancora definiti test diagnostici ma ancora test di screening. Oltretutto le alte sensibilità si riferiscono alle principali anomalie, mentre per le altre hanno sensibilità meno elevate. In conclusione non sta a noi consigliare o sconsigliare, ma possiamo solo informare sulle caratteristiche di questi test. Certo il vantaggio in termini di sicurezza di un test non invasivo rispetto all'amniocentesi è enorme, ma deve considerare che, allo stato attuale, non consente ancora un risultato diagnostico pari ai test invasivi. Una strategia vantaggiosa, ma che deve accettare lei consapevolmente, può essere di sottoporsi ad un buono screening del primo trimestre, eseguito da operatore esperto e accreditato, ed effettuare il safe test (invece dell'amniocentesi) in caso di risultato positivo o cosiddetto intermedio, cioè non particolarmente incoraggiante. In caso poi di safe test (o analogo NIPT) positivo dovrà comunque fare l'amniocentesi per confermare la diagnosi prima di poter effettuare l'interruzione della gravidanza secondo la legge italiana. Cordiali saluti.